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淺談海洋性貧血 |
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淺談海洋性貧血
醫事檢驗師 吳春梅
目前在凱旋醫院主要是負責門診及院內病患的血液檢查，因此這次心情報的內容就寫有關血液疾病的檢查。貧血也就是RBC、Hb、Hct中有一種或兩種減少的狀況。貧血中有一種遺傳性的血液疾病-海洋性貧血，則是因為染色體上基因發生問題所造成的。對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，就是早期發現海洋性貧血症的帶因者，我們可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢，只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數（CBC檢查），即可得知自己的平均血球容積（MCV）紅血球的平均血球容積小於80，或MCH小於25即需懷疑有海洋性貧血的可能。但是缺鐵性貧血(IDA)與海洋性貧血皆會出現小血球性低血色素貧血，因此在做海洋性貧血DNA診斷時，也應同時檢測ferritin，以確定病人是否合併有缺鐵性貧血。若受檢者ferritin偏低，在補充鐵質後MCV與Hb升高成為正常值，且DNA診斷無海洋性貧血，則應僅為缺鐵性貧血(IDA);否則可能合併患有海洋性貧血。
海洋性貧血則又因不同血紅蛋白合成缺陷又分甲型海洋性貧血及乙型海洋性貧血，甲型海洋性貧血為HbA (α2β2)中的α-globin合成缺陷，而乙型海洋性貧血為HbA中β-globin合成缺陷，由於此兩種的基因缺損不同，所以事先區分帶因者為甲型或乙型是非常重要的。甲型海洋性貧血帶因者的HbA2在正常範圍內(<3.5%)，大部份的乙型海洋性貧血其HbA2偏高（>3.5%），但有少數人其HbA2值正常但是Hb F偏高，因此HbA2與Hb F的定量對區分甲型或乙型海洋性貧血扮演重要的角色。為了準確區別帶因者為甲型或乙型，我們不以血色素電泳來測HbA2（因血紅素電泳的錯誤率達10%），而採用高效能液相層析法(HPLC)分析及定量HbA2和Hb F值，作為是否進行乙型海洋性貧血分子檢測之依據。但一個人若同時帶有甲型和乙型海洋性貧血的基因，其HbA2和HbF上昇的情況會跟乙型海洋性貧血者相同；所以所有個案皆會進行台灣最常見的甲型東南亞型海洋性貧血的篩檢。
由於科技越來越進步，現在有很多遺傳疾病，只要透過抽血檢測基因，就能提早發現。目前甲型/乙型海洋性貧血分子診斷技術已被發展為快速篩檢的方法，1.Gap-PCR, ACRS-PCR, PCR restriction site分析：用於偵測甲型中的東南亞型(SEA)、泰國型(Thailand Type)、菲律賓型(Filipino type)、右端缺失型(-α3.7 deletion)及左端缺失型(-α4.2 deletion)及乙型中的γG+(γAδβ)0缺失型、雲南型(HPFH of Yunnanese Type)及β-SEA缺失型型等大片段基因缺失的突變型。另外，配合限制酵素的使用可偵測甲型之Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze (Hb QS)等基因型以及國人常見的六種乙型海洋性貧血基因突變型，其中包含最常見的4種突變型 (Codon 41/42、IVSⅡ-654、-28和Codon 17)。2.核酸定序(DNA sequencing)：用以確認乙型海洋性貧血突變之基因型及部份罕見單點突變之甲型海洋性貧血。3.SNP(Single Nucletide Polymorphism)& STR(Short Tandem Repeats )分析：利用基因內單一核苷酸多型性(SNP)或基因附近重複性序列(STR)重複數多型性作家族遺傳基因連鎖分析，以協助確認診斷。4.在乙型海洋性貧血的產前診斷上，採用ACRS-PCR及DNA直接定序的方法作雙重確認。
已知國人常見甲型(α)海洋性貧血的基因型約7種，而乙型(β)海洋性貧血的基因型約20種，迄今尚有約2%疑似海洋性貧血帶因者的基因型仍無法判定。在台灣同時帶有甲型和乙型海洋性貧血或合併缺鐵性貧血的個案為數不少，此情況將導致診斷誤差。不過，目前國內外分子診斷設備及技術的靈敏度及準確度仍無法達到100%準確。故本分子遺傳檢驗報告之準確率約為98%，結果僅供醫師臨床診斷參考。因此鑑定夫妻兩個人是否為同型的帶因者，若夫妻為同型海洋貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢（政府補助部份之費用）。只要是重型患者，不論為甲型或乙型，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，希望國人能夠正視這一個問題，早期就把這類重型疾病診斷出來，以保障母親健康，並節省國家的醫療資源。
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