2012/12/18 「自閉症」病名未來的變化--臨床與實際  
「自閉症」病名未來的變化--臨床與實際
 
■兒童青少年精神科主任 林正岳
美國精神醫學學會(American Psychiatric Association, APA)集合多國精神醫療專業制定的『精神疾病診斷與統計手冊(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,簡稱DSM)』,DSM歷經五次改版(II、III、III-R、IV、IV-TR),下一版將是DSM-5,原先DSM-IV-TR 之中所使用的自閉症 (autistic disorder) ( 大陸譯為 ”孤獨症” )、亞斯伯格症 (Asperger's disorder)、其他未明示的廣泛性發展障礙 (PDD, NOS)、兒童期崩解障礙 (Childhood disintegrative disorder) 及雷特氏症 (Rett's disorder)…等病名將統稱為 Autism spectrum disorder ( ASD )。
Autism spectrum disorder ( ASD ) 目前有多種翻譯名稱,例如:自閉症光譜疾患,自閉症譜系障礙,泛自閉症障礙,自閉症型類疾患,自閉症類群障礙…等。
台灣精神醫學會和台灣兒童青少年精神醫學會目前尚未有正式統一的翻譯名稱。
Autism spectrum disorder ( ASD ) 自閉症類群障礙,由於ASD是基於行為所定義的症候群,因此病因已確定的 雷特氏症 (Rett's disorder) 將不再歸類於DSM-5之中,ASD是僅基於行為所定義的症候群。
1. 若是在已知病理或病因的醫學疾病 (例如:Fragile X syndrome、Rett's disorder、tuberous sclerosis)表現上出現符合ASD的行為症狀(即所謂的syndromic ASD),則以「出現於已知醫學疾病或遺傳狀況」之敘述特別註明之。
2. Autism spectrum disorder ( ASD ) 自閉症類群障礙,即將原本的『社交互動缺損』與『溝通缺損』二者歸為同一大類,而『侷限重複行為』及『侷限刻板興趣』本身仍為另一大類之特徵。
(1) 在社交及溝通缺損方面的症狀,將DSM-IV-TR之症狀描述重新整理,分類為社會情緒相互性缺損、社交用的非語言溝通行為缺損、及發展與維繫關係的 能力缺損等三者。
(2) 在侷限重複行為及興趣方面的症狀,除保有DSM-IV-TR原納入的行為特徵外,首次清楚標明「對感覺刺激過高或過低的反應性」為感覺症狀的一部分。
3. 不再如DSM-IV-TR規定症狀須於三歲前出現,而僅註明『症狀須於兒童早期出現』,但特別指出『有可能在社會互動上的挑戰超過其有限的能力時才完全呈現』。
4. 總結而言,DSM-5的ASD診斷標準強調以層面的評估及紀錄症狀表現,希望以此涵括、並有能力呈現ASD內部的高度異質性,避免如DSM-IV以亞型分類時所經常遇到的模糊地帶(例如:「高功能自閉症」與「亞斯伯格症」之間的區分)及不令人滿意的信效度問題(例如:亞斯伯格症的診斷)。但如何更充分地呈現對於ASD內部可能有分類意義的特徵(例如:是否有早期語言發展障礙),且對於異質性作更好的描述(例如年齡、智能、性別對於症狀表現的影響),仍有相當需要補足的空間。
至於由三大特徵改為兩大特徵,因已有相當多且一致的研究結果支持,故較無爭議。
我國衛生署於1980年代要求各醫院的疾病分類,依WHO出版的ICD-9為分類與命名標準。自1991年4月起公勞保分別要求各醫學中心、區域醫院、地區醫院及基層醫療院所其「住院病人」費用申報之疾病診斷與處置編碼,逐步改用美國版本的ICD-9-CM,主要是因公勞保的費用給付也計劃採用美國的DRG制度,而DRG的疾病分類基礎處置就是ICD-9-CM。至1995年全民健保實施,健保局進一步規範各層級醫院所門診,急診與住院病人費用申報,亦須使用ICD-9-CM編碼,以致ICD-9-CM成為我國疾病分類與命名的標準,甚至包括中醫藥健保申報。ICD-10,於1993年由WHO公布,目前已有近百個會員國採用作死因統計(中國大陸也使用ICD-10)。美國1995年開始用ICD-10作死亡統計。ICD-10分類理念最大改變,就是使用英文字母與數字組合編碼。
行政院衛生署中央健康保險局進行中的『推動及應用國際疾病分類第十版ICD-10-CM/PCS於臨床疾病分類計畫』,其中對Autism spectrum disorder ( ASD ) 自閉症類群障礙的分類則類同DSM-IV-TR 之中所使用的自閉症 (autistic disorder) (大陸譯為 ”孤獨症” )、亞斯伯格症 (Asperger's disorder)、其他未明示的廣泛性發展障礙 (PDD, NOS)、兒童期崩解障礙 (Childhood disintegrative disorder) 及雷特氏症 (Rett's disorder)…等。
世界衛生組織經過多年努力,並召開會議討論,在「國際疾病分類」第11版(ICD-11)將「傳統醫學」納入國際疾病分類版本初步已完成,目前已進入網路測試階段,作為全球醫學和衛生統計的標準。新版國際疾病分類正式實施後,傳統醫學將有國際標準化的統計口徑,對促進傳統醫學的發展和研究起重要推動作用。
Autism spectrum disorder ( ASD ) 自閉症類群障礙,於未來的 ICD-11 的方向傾向 DSM-5 的分類。
( 精神疾病診斷準則手冊第五版;DSM-5)
A. 在任何情境下,社交溝通及社會互動上的缺損,不考慮一般性的發展遲緩
在社交-情緒的互動 (reciprocity) 功能上有缺損—
嚴重程度從社交互動異常,無法維持雙向的對談,在溝通上較少回應,也較少 興趣、情緒、情感的分享,到無法起始社交的互動。
在社會互動上,非語言溝通行為的缺損—
嚴重程度從語言及非語言的溝通較差,眼神注視及肢體語言功能的異常,理解 及使用非語言溝通能力的缺損,完全缺乏臉部表情及手勢。
發展及維持人際關係的缺損—
嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為,在分享想像性遊戲及交朋友方面有 困難,到對人完全缺乏興趣。
B. 侷限、重複的行為、興趣及活動
固著或重複性的言語,動作及使用物品
過度堅持常規,儀式化的使用語言或非語言的行為,極度抗拒改變
非常侷限及固定的興趣,對於興趣極度的專注
對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常
C. 症狀必須在童年早期出現( 但症狀可能不會完全顯現,直到環境或情境中的 社交要求超出小朋友的能力)
D. 症狀造成日常生活功能的缺損。
也針對自閉症症狀的嚴重程度進行分級,其分級如下:
程度三(需要非常大量的協助):
語言及非語言能力的社交溝通技巧嚴重缺損,嚴重影響社交互動;在起始社交互動方面有困難,對於他人起始的社交互動較少有回應。過度的專注、固定的儀式或重複性的行為明顯的影響各領域的功能。當儀式或常規被打斷,會顯得非常沮喪。很難打斷固著的情形,即使被打斷了也會很快地的再回復固著的行為。
程度二(需要大量的協助):
語言及非語言能力的社交溝通技巧明顯的缺損,即使在支持的環境下也會出現社交互動的缺損;在起始社交互動方面有困難,對於他人起始的社交互動回應較少,或可能出現異常的互動反應。固定儀式、重複性行為或過度專注的情形明顯,影響不同情境下的功能;當儀式或常規被打斷,會顯得失落或沮喪,很難打斷固著的情形。
程度一(需要協助):
在沒有他人協助的情形下,在社交互動上會出現,顯而易見的缺損;在起始社交互動方面有困難,回應他人起始的社交互動時,會出現異常的情形;可能會出現對於社交互動不感興趣的情形。在一種或多種情境下,固定的儀式、重複性的行為明顯的干擾功能,若要打斷其固著,會出現抗拒的情形。
與診斷手冊第四修正版(DSM-IV-TR)做比較,最新的第五版(DSM-5)做了以下修正:
1. 新的名稱 自閉症類群障礙 (Autism Spectrum Disorder, 簡稱 ASD),在新的名稱中將包括原來的自閉症(autism 或autistic disorder)、亞斯伯格症(Asperger's disorder)、兒童時期崩解症(childhood disintegrative disorder)、未分類的廣泛性發展障礙(Pervasive developmental disorder not otherwise specified, 簡稱PDD-NOS)等疾病名稱。也就是過去大家常聽到,也最常被比較的自閉症、亞斯伯格,都將統稱為自閉症類群障礙 ( 簡稱ASD)。
像光譜 (Spectrum) 中的各種色彩,每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質,像語言能力及智能狀況,而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度,每一個自閉症,都是一道獨一無二的光譜,這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況,也更能反應出自閉症的優缺點。
2. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷:
I. 社交溝通及社會互動上的缺損
II. 固定的興趣及重複的行為
溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論,所以合併成單一症狀來進行診斷及描述,再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
自閉症在語言方面的缺陷,在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處,但在新的第五版本,認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷,也不是出現在所有自閉症身上,所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素,而非診斷的標準之一。
3. 多個社交及溝通的診斷分項合併,在診斷上更有效率。
4. 自閉症是一個神經發展疾患,必須在嬰兒期或童年早期發病,但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持,而比較晚發現自閉症兒童的症狀。